广州玻璃贴膜价格联盟

|3.21世界唐氏征日|重视产检、拒绝歧视

重庆五洲妇儿医院2021-05-03 08:48:18

每一个孕妈妈都希望生一个健康、聪明的宝宝,但天使也有折翼的风险--“唐氏综合征”,一种最常见的染色体疾病。得了这种病的孩子特殊面容、智力低下,50%有先天性心脏畸形目前尚无法治疗。


2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。



什么是唐氏综合征?



唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。


唐氏综合征患者有3条21号常染色体


唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。



但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100。


除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。




唐氏综合征并不少见


很多人以为“唐氏综合征”这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者。

母亲年龄与唐氏征风险


重庆五洲妇儿医院产科门诊主任张燕表示,唐氏综合征目前尚无治疗方法,唯一可采取的积极手段就是通过筛查预防患儿的出生。据国外医学研究估算,抚养一个“唐氏”患儿约需20万美元(约125万人民币),这将给一个家庭带来巨大的经济和精神压力。


每百万人口中因唐氏征致死人数(2012年)


唐氏筛查怎么做?



对于一个家庭来说,拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。


为了避免这些发生,目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。


早在上世纪70年代,国外就已经开始对孕妇做“唐氏筛查”了。在我国,“唐氏筛查”是近些年才开展起来的。


“唐氏筛查”是通过超声波检查以及检测孕妇的血液或外周血中的游离DNA,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,筛选出患唐氏综合征可能性较大的人。


唐氏筛查的主要方法有以下几种。

孕早期唐氏筛查:

在孕11-13周,通过超声波测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素等数值,可早期估算胎儿罹患唐氏症的风险。

一个唐氏征11周胚胎超声可见增大的NT及鼻骨缺失


孕中期唐氏筛查:

抽取孕14-19周的孕妇2毫升静脉血(无需空腹及特殊准备),检测血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。



无创DNA:

孕12-24周时通过采集孕妇外周血5毫升,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。



其特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上,是目前最为安全、准确的检测手段,对母婴均无伤害。


怎样确诊唐氏综合征胎儿?



如果通过以上筛查结果显示为高危的孕妇,以及本身就含有高危因素的准妈妈,如高龄产妇、曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿等,医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上。


超声引导下羊水穿刺


哪些孕妈咪需要做唐氏筛查?


唐氏综合征的发病率与妈妈的年龄相关,特别是在年龄大于35岁的母亲中,发病率急剧增高。然而,从现有的资料看,仅20%的“唐氏儿”为高龄产妇所生,另外80%的“唐氏儿”为年轻夫妇所生,也就是说,每一对夫妇都有生育“唐氏儿”的可能。所以,为尽可能地预防“唐氏”儿出生,每一位孕妇都应该做“唐氏筛查”。




张燕主任提醒:每个家庭都希望能拥有一个健康快乐的宝宝,随着宝宝的成长,对孩子未来的期许也会越来越大。但如果是唐氏宝宝的话,不但会毁了准父母的心血,还会让整个家庭陷入万难的阶段。因此,准父母们在孕育期一定要重视唐氏筛查的重要性。


张燕  Zhang Yan

产科门诊主任  副主任医师


曾在铜梁区人民医院、铜梁区妇幼保健院从事妇产科临床专业三十余年,曾任铜梁区妇幼保健院副院长,曾多次在重庆医科大学、重庆市肿瘤医院进修学习。医学理论扎实,临床经验丰富。


擅长:围产保健及围产期常见病、多发病、疑难病的诊断及治疗,尤其对产前保健及高危孕妇管理等有较丰富的临床经验。



五洲“三月女王季”特惠全面启动


    更多详情点击下图或首页“咨询预约”


点击左下角阅读原文查看更多,还可在线咨询