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专题|基因信息安全动态聚焦180305

信息安全法律评论2018-12-05 17:23:00



国内动态


1.    安徽安庆开展耳聋基因筛查项目,可避免“一针致聋”

内容摘录:

“您孩子可能携带药物性致聋基因,在后期要避免使用氨基糖苷类抗生素……。”在安徽省安庆市,“新生儿耳聋基因筛查项目”的实施,让许多人明白原来“一针致聋”等现象都是真实存在的。安庆市也是目前安徽省唯一在全市范围内做“新生儿耳聋基因筛查项目”的城市。

据了解,“安庆市新生儿耳聋基因筛查项目”目标是免费为一万例新生儿做基因筛查。自2017年7月以来,已收样7114例,检测了4704例,其中阳性201例,包括药物性致聋16例。

研究人员告诉记者,新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生3天后,得到家属签署知情同意书并完成信息登记,通过检测与复诊新生儿足跟血所携带基因,再反馈给家长。

据悉,该筛查项目的结果分为三类,先天性致聋基因、药物性致聋以及大前庭导水管综合征(“一巴掌致聋”)。针对三种情况,项目组会分别告知家长尽早安装助听器或植入人工耳蜗、提醒家长并发放药物使用指南卡、给予生活建议,进而避免孩子因聋致哑、“一针致聋”、因脑部震荡致聋。

通过基因筛查项目的新生儿,一生都不会耳聋吗?“安庆市新生儿耳聋基因筛查项目”负责人朱庆丰教授表示无法保证,虽然当前的技术水平已进入临床阶段,但基因筛查项目只能起到提前知晓与预防的作用。

“在目前所做的4704例中,耳聋基因携带率约为4.28%,符合正常水平6%。”朱庆丰告诉记者,该项目能够在一定程度上减少聋哑人的比例并引起人们对耳聋基因携带者婚配问题的关注。

原文地址:

http://www.mzyfz.com/cms/shehuixinwen/xinwenzhongxin/shehuijujiao/html/904/2018-03-03/content-1319949.html

编者语:

基因检测的高预测性对于疾病的预防具有较好的作用,但是在大多数的情况下并不能起到决定性的作用。因此,本项目是非常好的一个样本,呈现出对于基因检测结果的良性应用,值得推广与借鉴。



域外时情


1.     携手美国基因检测公司,东南亚脐血库Cordlife拓展基因筛查业务

内容摘录:  

近日,南京新百参股的新加坡主板上市公司Cordlife发布公告,与美国基因检测公司PlumCare LLC建立了合作伙伴关系。Cordlife此次携手PlumCare,将提供基因检测服务,帮助亚洲家庭识别与遗传疾病风险增加相关的基因变异。

成立于2001年的Cordlife是东南亚最大的脐带血造血干细胞和脐带膜储存服务提供商,目前在新加坡、中国香港、印尼、印度、马来西亚及菲律宾拥有并运营先进的脐带血处理和冷链储存设备,在当地市场均处于领先地位。

该公司的基因检测服务将全外显子组测序和分析以及临床遗传学信息相结合,有助于家庭各代成员更好地管理他们的健康,特别是儿童的健康。基因检测需要至少三名家庭成员参与,为儿童提供包括癌症、心脏、听力等七大类疾病的测试结果,为成人提供五大类疾病的测试结果。测试和分析都由美国病理学会(CAP)认证的美国实验室执行。

 

“我们很高兴与PlumCare合作,在亚洲提供高度可靠的基因检测服务。测试结果可用于确定家庭中每个人的遗传规律并确定潜在的健康风险,帮助家庭做出更有根据的医疗保健和生活方式选择。”Cordlife集团首席执行官兼执行董事Michael Weiss表示。

据最近研究,到2022年全球DNA检测市场估计将达到100.4亿美元。在亚太地区,由于医疗保健基础设施的发展以及患有慢性和急性病的目标人群数量众多,该行业预计将出现高增长。

 

原文地址:

http://www.chinatimes.cc/article/74812.html

编者语:

本文所披露的情况非常值得注意,本文所涉及的基因检测测试是在美国实验室执行,那么就一定会涉及我国的基因样本和基因信息的出口、或者国际合作,需要对其合法合规性予以关注,对其可能涉及的伦理问题高度重视。


他山之石


1.    为什么基因检测沦为了娱乐项目?

内容摘录:

不久之前,《麻省理工学院技术评论》公布了其评选的2018年十大突破性技术。令人有点意外的是,最近几天针对获选技术的讨论,居然有很多都集中在“基因占卜”上。

当然,相比于其他其他“看不见摸不着”的技术,基因占卜这件事听起来就和每个人息息相关,尤其还粘上了一点点“玄学”的味道。尤其关于这门技术的介绍中说道,未来我们很可能在婴儿出生时就获得一份“人生剧透报告”,通过基因检测,我们将可以了解一个婴儿的祖源分析,可能患遗传疾病的情况,甚至运动天赋、营养吸收情况、性格、智商,全都一目了然。

听起来确实很劲爆,同时也很容易引发我们对于其可能引发社会问题、伦理道德问题的恐慌。

但是先别想的太多。我们回头看看今天中国的已经发展了不断时间的基因检测。就会发现虽然已经孕育了独角兽,聚集了数千家公司。但基因检测走入真实生活的进度其实并不理想。如果你问问身边的朋友,为什么会花几百或几千获取一份基因测序报告,得到的回答大概会是“看广告觉得挺有意思的,玩玩儿”。

是什么把基因检测这个听起来应该决定人类走向的技术,变成了一种娱乐项目?基因占卜,真的能够很快剧透人生吗?

 

  • 基因测序难以走进健康问题的核心区域

普通消费者可能不会注意到的是,近一年时间内在学术界引起热议的,是很多领域的多基因协同测序实验相继宣告成功。但这是学术意义上的突破,距离我们的生活还比较遥远。

我们日常能够接触的基因检测,更多是单基因检测。有些机构给出的方案是单个基因测序几百元,按数量算费用。但要注意的是,多基因检测绝不是你多做几份单基因检测就成了,中间有大量的学术、数据量和工程化难题需要克服,费用和技术难度不可同日而语。

这个普通民众不会注意的概念差别,很有可能导致消费者对基因检测回报的错误估计。在大部分消费者眼中,基因检测的目的肯定是为了健康。尤其是希望通过基因技术来“占卜”自己未来患某种疾病的概率

但事实上,目前所知的由单基因决定的疾病还非常少,基本上是非常特殊的遗传疾病。而糖尿病、血液疾病和癌症,这些普通人非常关注的健康杀手,虽然也有遗传层面的原因,但都是由复杂的多种遗传因素决定的,而且这些疾病从基因型到表型之间还有很多变数,后天致病原因也很多,目前的基因测序还无法解决。

实事求是地看,对于有特殊遗传病史的人来说,今天的基因检测可以有很大帮助。但对于大多数渴求预防疾病或者预测孩子未来的消费者来说,基因检测的用处微乎其微。

事实上,随着监管更加严格,正规的基因检测服务商都会说明不提供任何临床参考价值。随便打开一个价格499之类的基因检测服务,会发现里面列举了很多健康相关的检测事项,但其实这些项目体检时做个血常规化验就都有了。假如只是出于健康考虑,对于大部分人来说,今天的基因检测完全不如去做个体检。

不能走入健康核心功能,意味着基因检测无法获取最大的市场刚性需求。绕个弯,成为了更多相关企业的选择。

 

  • 样本不够多

基因检测产业另一个可以作为卖点的方向就是:通过基因检测,认识你的祖源谱系。

很多人都看过一个视频,内容是对几个欧洲人进行基因检测,然后告诉他们体内基因有多少属于某国家,多少属于另一个国家。结果令测试者普遍非常惊讶。

但是今天这项服务面临着另外一个问题:目前中国的基因样本数据库不够大,并且各个学校与企业的样本库基本互不开源。我们其实很难通过商业基因检测,准确地知道自己来自哪里,祖先经历了怎样的迁移。

欧美的国家与族群环境比较复杂,对人口迁移、人种融合问题的研究更多,而且基因数据库相对也比较完善。所以一个欧洲人检测自己的基因,往往会得到意想不到的结果。但即使在欧美顶级研究机构,对东亚地区的基因样本研究也非常匮乏。虽然近几年我们国家的族属研究和相关基因样本研究取得了长足的进展,但在商业基因检测上体现的并不充分。

举个最简单的例子,今天去检测基因,在祖源这块很大几率我们会看到这样一句话“XX%属于北方汉族”——其比率经常是99%。这样的结果,对于汉族来说其实是没有什么意义的。我们更想知道的,是祖先来自哪个省,哪个地区,经历了怎样的迁移来到了现在的家乡。但这些都有赖于庞大的数据库贡献因果关系,目前还不行。

数据样本不够多的情况,也影响着基因检测对健康信息的贡献。很多时候,我们可以不通过病理,而是通过发病人群比例来归纳遗传病因,但这在样本不够的情况下也是枉然。路漫漫其修远,建立高相关度的基因库,其实是每个人的责任。

 

  • 商业化心思跑太快,技术发展有点跟不上

就像每个新型科技产业进入市场时一样。技术研发进度没有想象中快,配套设施建设没来得及跟上,但商业化需求又极度迫切,最终产生的矛盾感,也体现在基因检测的身上。尤其基因技术这种天然带着神秘外衣的技术,更是容易被人鱼目混珠。

事实上,基因检测的成本下降速度已经不错。在2003年测出的第一个人类基因组序列时,整个项目耗时13年,共花费30亿美元。而在今天,一个相似的检验大概只需要几天时间和几千人民币。但即使这样,还是有太多产业发展问题没有得到解决。

比如今天一份个人全基因组测序结果,文件大小要逼近100个G。相配套的解读算法、专用芯片都处在发展初级阶段。未来一个人的健康数据只会更大,对这些数据的处理还需要计算机科学领域给出相应的解决方案才行。

另外,人才问题也很困扰。今天购买一份价值几万到十几万人民币全基因测序检测,会得到一份几百上千页的检测报告。但能看懂并给出相关健康建议的专家型人才寥寥无几。消费者往往还需要花费不小的代价进行解读,这显然会让更多人望而却步。

 

在正规产业建设跟不上,基因检测又成为很多人眼中的“大蛋糕”之时。各种牛鬼蛇神就会跳跃出来。比如今天我们能看到“基因测癌”“基因测百病”;还有专门卖给家长的“基因检测孩子天才程度”,以至于什么“基因测早恋、基因测网瘾”。更有“基因测命运”“基因测爱情”之类。

理想的美好和现实产业进展不够快,最终导致基因检测变成了某种娱乐产品。但尝鲜和娱乐化,毕竟难以构成一种健康技术的长远之计。这个线团般的纠结状态,可能需要基因技术本身、数据处理能力、数据样本库构建、产业生态四重发展来破局。

我们还是可以相信,基因技术一定会是未来。但目前只能遗憾地说,这大概是一个有点慢的未来。

原文地址:

http://www.biodiscover.com/news/research/728627.html

编者语:

本文的担忧凸显了我国人民对于基因技术的普遍应用与基因技术目前发展状况的矛盾。尤其是,我国目前消费级基因检测的监管缺位,市场乱象丛生,如果仍旧不加重视,可能导致民众对基因检测技术本身失去信心的情况。基因检测的娱乐化,对于基因技术本身的发展可能存在较大负面作用,应予以正确引导与规制。






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